SCID

重症聯合免疫缺陷(SCID),該病是由於腺苷脫氨酶ADA缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病為常染色體隱性遺傳病。雖然ADA編碼基因也發現有缺失突變,但大部分為鹼基置換突變。

重症聯合免疫缺陷(SCID)

致病機理

該病是由於腺苷脫氨酶ADA缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病為常染色體隱性遺傳病。雖然ADA編碼基因也發現有缺失突變,但大部分為鹼基置換突變
ADA酶為一種能將腺苷脫氨基變為肌苷的酶。該基因突變導致ADA活性及穩定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反過來又促進脫氧腺苷及datp水平升高。dATP升高具有毒性,尤其對淋巴細胞。 這是因為核糖核苷酸二磷酸還原酶的功能是催化DNA合成原料4種脫氧核苷酸的的合成。而dATP是此酶的抑制劑,dATP含量增加將抑制免疫細胞中DNA的合成,做成免疫細胞發育失常。所以正常情況下淋巴細胞具有高活性的ADA,以免受損。ADA活性下降將使細胞損傷或死亡,致細胞體液免疫缺陷

患者表現?

患者表現為,易感染。檢查可發現外周血淋巴細胞數減少(嚴重的淋巴細胞減少症)和低免疫球蛋白血症。紅細胞ADA活性低,dATP水平升高。ADA水平降低可證實SCID的診斷。

治療?

1.合理使用抗生素並定期注射免疫球蛋白。肌注結合聚乙二醇的牛ADA。牛ADA相對無免疫原性,和聚乙二醇相連可以延長半衰期。它被證實在ADA缺陷病中行之有效,但可能隨病情發展治療效果降低。
2.骨髓移植,為治療該病的最佳方法。
3.基因治療。為人類第一種套用體細胞基因治療技術對之進行治療的疾病,以至於很多SCID患者,成為體外基因治療典範。

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