維生素D依賴性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分為兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害;Ⅱ型系靶器官對1,25(OH)2D3不發生反應,考慮為1,25(OH)2D3受體缺乏所致。

基本信息

概述

維生素D依賴性佝僂病維生素D依賴性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分為兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害;Ⅱ型系靶器官對1,25(OH)2D3不發生反應,考慮為1,25(OH)2D3受體缺乏所致。

臨床表現

本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似,但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變,“O”形腿常為引起注意的最早症狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯,並常於出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高,偶可減低;鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高;可能有胺基酸尿和高血氯性酸中毒。[收起]

併發症

主要併發症為佝僂病及其他骨病改變,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有胺基酸尿和高血氯性酸中毒。

相關檢查

實驗室檢查

1.尿液及糞便檢查

尿鈣降低,尿磷增加;可能有胺基酸尿,糞內鈣增加。

2.血液檢查

血磷值有個體差異性,但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症)。鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高。

其他輔助檢查

常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象徵。

診斷

根據上述臨床表現和實驗室檢查結果,診斷不難。

鑑別診斷

主要與維生素D難治性佝僂病應相鑑別。本病有搐搦及嚴重肌無力、血鈣低,磷正常或增加,對生理量的活性維生D3治療反應良好,且顯示明顯依賴性。而前者臨床症狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑑別。

疾病治療

治療

1.維生素D及其代謝物

補充維生素D如服維生素D2,一般2萬~10萬U/d,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6μg/d,或1,25(OH)2D3 1~3μg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量,防止發生高鈣血症。

本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療,療效顯著,為首選療法,並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1,25(OH)2D3受體親和力下降,常需大劑量(6~20μg/d)進行治療,個別患者甚至呈明顯反應。

2.補充鈣劑

套用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5~2g/d。但在使用時要注意高鈣血症的發生。

[收起]

預後

本病如及時診斷並採取適當治療,一般預後較好。

預防

本病是一種遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。

護理

①、保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒,會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調,所以需要保持愉快的心情。

②、生活節制注意休息、勞逸結合,生活有序,保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律,生存起居有常、不過度勞累、心境開朗,養成良好的生活習慣。

③、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果,營養均衡,包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素,葷素搭配,食物品種多元化,充分發揮食物間營養物質的互補作用,對預防此病也很有幫助。

飲食保健

蛋黃、魚肝油、牛奶,吃補維生素D的藥丸,或者口服液,海產品,蝦蟹、貝類、木耳、芹菜等和鈣一起補。 維生素D的食物來源:魚肝油、 動物肝臟、 牛奶 、蛋黃、 奶油 、香菇、鮭魚、沙丁魚 、番薯、 植物油 、鵪鶉肉 、銀杏、 鱈魚 、小魚乾 、燕麥 ,最好的辦法就是吃維生素D片。

罕見病詞條庫

罕見病百科
2015年8月底,互動百科正式對外發布罕見病詞條庫,為罕見病關愛行動貢獻力量。罕見病詞條由專業志願者認領編輯,此次發布的200個詞條共經歷了5000次的編輯行為,1000多位志願者參與其中,引導社會各界參與到關愛罕見病的行動之中。這也標誌著國內在罕見病領域最大規模的中文詞條資料庫正式建成。
成骨不全 龐貝氏症 線粒體病 重症肌無力 黏多糖貯積症
結節性硬化症 早老症 戈謝病 血小板無力症 地中海貧血症
淚血症 血友病 白化病 高雪氏症 血小板無力症
罕見病詞條庫(部分):
雙陰莖
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
楓糖尿症
結節病
菊池病
貝賽特氏症
連體雙胞胎
組氨酸血症
唐氏綜合症
楓糖尿症
丙酸血症
卟啉病
黏脂質症
色素失調症
乾燥綜合症
斑色魚鱗癬
瓜胺酸血症
囊性纖維化
黏多醣症
楓糖尿症
水過敏症
侏儒症
組氨酸血症
膀胱外翻
庫欣綜合徵
皮膚炎
硬皮病
脊索瘤
猝倒症
石骨症
鈣化胎兒
獸皮痣
發作性睡病
肺鱗癌
menetrier病
脊髓性肌萎縮
心手綜合徵
胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
威爾森氏症
煙霧病
克雅氏病
神經鞘瘤
甘迺迪氏症
遺傳性腎炎
克羅恩病
毛囊角化病
色素失調症
桿狀體肌病
變形性骨炎
范可尼貧血
白塞氏綜合症
IPEX症候群
布加綜合徵
原始侏儒症
侏儒綜合徵
努南綜合徵
法布瑞氏症
威廉氏綜合症
貓叫綜合症
尼曼匹克症
斑色魚鱗癬
根達綜合症
亞歷山大症
腎源性尿崩症
自動釀酒綜合症
視網膜母細胞瘤
威廉氏綜合症
天使人綜合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
馬凡氏綜合症
瑞特氏症候群
片層狀魚鱗癬
白胺酸代謝異常
眼睛皮膚白化症
異戊酸血症
MELAS綜合徵
皮爾羅賓氏症
粘脂貯積症1型
高賴氨酸血症
管理者綜合症
遺傳性腎炎
腹膜假黏液瘤
虹膜異色症
蘇薩克氏症候群
肺泡蛋白沉積症
was綜合症
Dravet綜合徵
管理者綜合症
T細胞淋巴瘤
亞歷山大病
慢性肉芽腫病
腎上腺皮質癌
淋巴管平滑肌瘤
嗜血細胞綜合徵
Β-谷固醇血症
肺淋巴管肌瘤病
高甲硫氨酸血症
異己手綜合症
低磷酸酯酶症
Lowe氏症候群
Bartter綜合徵
莫比斯綜合症
Meleda島病
掌跖角化症
多發性骨髓瘤
腎因型尿崩症
大田園綜合徵
系統性紅斑狼瘡
生長激素缺乏症
特納氏綜合症
wolfram綜合徵
肢端肥大症
小頜畸形綜合徵
法洛氏四聯症
肝豆狀核變性
腦腱性黃瘤症
歌舞伎化妝綜合徵
結節性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脫氨酶缺乏症
大皰性表皮鬆解症
普瑞德威利綜合症
外國口音綜合症
致死性家族失眠症
多種羧化酶缺乏症
運動神經元疾病
原發性肉鹼缺乏症
亨汀頓氏舞蹈症
X染色體脆折症
Rett綜合徵
紅斑肢痛症
肝豆狀核變性病
卡爾曼氏綜合症
HOLT-ORAM氏症
高離胺基酸血症
原發性免疫缺陷病
高甲硫氨酸血症
粘脂貯積症1型
Ehlers-Danlos綜合徵
外周T細胞淋巴瘤
軟骨發育不全
過敏性紫癜綜合徵
神經內分泌腫瘤
巨球蛋白血症
莫旺氏綜合徵
馬凡綜合徵
Apert氏綜合徵
遺傳性酪氨酸血症
著色性乾皮病
先天性無痛無汗症
肺淋巴管肌瘤病
膀胱副神經節瘤
肺泡蛋白沉積症
先天性高乳酸血症
胼胝體發育不全症
遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合徵 神經母細胞瘤 青少年型帕金森病 家族性低血鉀症 先天性角化不全症 脊髓小腦性共濟失調 強直性肌營養不良 先天性脛骨假關節 進行性骨化性肌炎 瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz綜合徵 Ehlers-Danlos綜合徵 X連鎖高IgM綜合徵 格-斯二氏綜合徵 先天性腎上腺增生症 多骨纖維發育不良 假性副甲狀腺低能症 先天小瞼裂綜合症 丑角樣魚鱗病
柯凱因氏綜合症
C型尼曼匹克氏症
吉特曼氏綜合症
李德爾氏綜合徵
肺出血腎炎綜合徵
Dravet綜合徵
岩藻糖苷貯積症
阿爾斯特倫綜合症
腎上腺腦白質失養症
機關槍噴嚏症
常染色體顯性多囊腎
酪氨酸羥化酶缺乏症
卡恩斯-賽爾綜合徵
骨髓增生異常綜合症
神經鞘磷脂沉積病
特發性嬰兒動脈硬化
原發性肺動脈高壓症
亞硫酸鹽氧化酶缺乏
ALSTROM氏症候群
異染性腦白質退化症
遺傳性高酪胺酸血症 遺傳性果糖不耐受 原發性肺動脈高壓症 卡恩斯-賽爾綜合徵 周期性嗜睡貪食綜合徵 神經系統功能性失調 Lennox-Gastaut綜合徵 腎上腺皮質功能不全 多囊性卵巢症候群 Denys-Drash綜合徵 妊娠滋養細胞疾病 脂肪酸氧化作用缺陷 希佩爾-林道綜合徵 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群 特發性嬰兒動脈硬化 小兒糖原貯積病Ⅰ型 小兒糖原貯積病Ⅱ型 小兒糖原貯積病Ⅲ型小兒糖原貯積病Ⅳ型 小兒糖原貯積病Ⅴ型 小兒糖原貯積病Ⅵ型 小兒糖原貯積病Ⅶ型 多發性神經纖維瘤 中樞換氣不足綜合症 遺傳性痙攣性截癱 進行性肌營養不良症 外胚層增生不良症 腦三叉神經血管瘤病 三好氏遠端肌肉病變 多發性骨骺發育異常 先天性軟骨發育不全 杜氏肌營養不良症 假肥大性肌營養不良症 嚴重複合型免疫缺乏症 高免疫球蛋白E綜合徵 維生素D依賴性佝僂病 亞斯伯格綜合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE聯合畸形 拉塞爾·西爾弗綜合徵
面肩胛肱型肌營養不良症
肌萎縮性脊髓側索硬化症
5號染色體長臂缺失綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
先天性四肢切斷綜合症
先天性痛覺不敏感合併無汗症
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
原發性CD4+淋巴細胞減少症
葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 腎上腺腦白質失養症 嬰兒型全身性玻璃樣變性 原發性肺血鐵質沉積症 遺傳性表皮分解性水皰症 脊髓小腦性共濟失調 芳香族L-胺基酸類脫羧 遺傳性表皮分解性水皰症 非酮性高甘胺酸血症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 朗格漢斯細胞組織細胞增多症 GM2神經節苷脂沉積症 GM1神經節苷脂貯積症 線粒體神經胃腸型腦肌病 泛酸激酶依賴型神經退行性疾病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 淋巴血管平滑肌肉增生症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症 小兒尖頭並指趾綜合徵 先天性腎上腺皮質增生症 先天性肝內膽管發育不良症 窒息性胸骨發育不良綜合症 遺傳性出血性毛細血管擴張 朗格漢斯組織細胞增多症 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres綜合徵 下丘腦功能障礙綜合徵 遺傳性出血性毛細血管擴張症 小兒球形細胞腦白質營養不良 家族性澱粉樣多發性神經病變 窒息性胸骨發育不良綜合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 常染色體隱性遺傳性多囊腎 嬰兒型全身性玻璃樣變性 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 遺傳性細胞漿內體肌病變 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏綜合徵 顱骨鎖骨發育不全綜合症 先天性多發性關節攣縮症 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 同基因合子蛋白質C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 家族性高乳糜微粒血症 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 貝克型進行性肌營養不良

相關詞條

相關搜尋

熱門詞條