巨指症

巨指症

巨指症是神經生長異常所致,以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的發生率很低,約為0.9%。巨指畸形是最少見的上肢畸形之一,是由於手指、手掌或肢體超常發育所致。巨指不僅影響肢體功能而且嚴重影響美觀,還給患者帶來患者心理上的障礙,容易形成孤僻的性格。

基本信息

巨指症分類

一種是靜止型,就是說出生的時候比較大,但不會再發展。這一種比較好,治療的效果也比較好;

另一種是動力型,會一直生長,而且會影響附近的手指。這種情況比較常見。

靜止型巨指多不需要治療,治療需根據其巨指情況而決定。肥厚的皮膚及皮下脂肪可做部分切除;巨指中粗大的神經切除後可停止巨指的生長;巨指一側生長快,造成指偏斜時可做指短縮術或截骨矯形術;巨大而無功能的手指,必要時可做截指術。

發病機制

巨指(趾)的發病機理目前仍在研究中,沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生,並主張多發神經纖維瘤是局限性的快速生長的唯一原因。但是,Thorne 報導了13例病人,沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特徵。於是,Kelikian為了把兩者聯繫起來,用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。

還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ,因為巨指(趾)都表現出纖維脂肪組織的增生,巨指中更為顯著的特徵是肥大,扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是,受累的手指大部分都發生在掌側,故神經源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報導了一個同時患巨指和巨趾症的病例,其巨指中神經受累,而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以,最新的觀點是Syed等所代表的,雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織,巨指的損害是神經,但是,不管它們的基本損害是什麼,最終的結果是生長抑制因子的缺乏或局部內因子的表達,導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。

臨床特徵

巨指(趾)症通常出生後即發生,而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大,但並不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報導了局限性肥大的病例,損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大,其速度不一。由於病變多位於手指的一側,除見整個手指巨大外,常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態,還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內,還會有神經卡壓症狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積,常發生在側方或跖面,不對稱的肥大導致側彎。儘管指端肥大是明顯特徵,足前段的累及常被忽視,使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向於將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症內。纖維組織從趾端向足前段延伸,會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見,更多的肥大發生在跖面。

放射學特點

受累指骨或趾骨長度、寬度的增加是總體特徵,但是掌骨或跖骨沒有清晰的定義。Barsky認為他們不包括在內。但是Tsuge 發現掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報導也有過度增大現象,這種成骨的變化在足部更為常見。

病理特點

病理學上,巨指(趾)可以看成良性的軟組織過度生長,其中有大量的纖維脂肪組織,通常被歸類為脂肪瘤 。Ben-Bassat 認為成纖維細胞的增殖是最大的病理學特徵,並可以解釋皮質增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦認為纖維脂肪組織的過度生長是主要病理特點。Barsky描述這些組織更象成人的皮下脂肪,因為脂肪小葉很大,難以擠出。其病理改變是以脂肪組織增生為主的瘤樣增生也是一個顯著特徵。皮下脂肪組織增厚,呈瀰漫性分布、無包膜。鏡下所見主要為大量成熟的脂肪組織,肥大的脂肪組織常包繞肌肉、神經等周邊組織。最新的報導中,Syed等認為巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織,巨指的損害是神經。兩者存在著明顯的區別。

治療方法

先天性巨指症根據體積大小分型治療為佳,輕型選用軟組織手術,中型選用骨組織手術,重型選用截指術。

1、輕型:採用保守療法或手術治療。

(1)軟組織手術:一側粗大指神經血管,周圍脂肪及皮膚切除術,適用於單純血管或神經粗大,增生者。

(2)游離甲瓣移植術,適用於拇指單純指神經纖維增生。

(3)截指術。

2、中型:巨指縮短術。

(1)一側粗大指神經,血管,皮下脂肪及皮膚切除。

(2)指骨骨骺阻滯或切除。

(3)指骨部分切除。

(4)末節指骨切除。

3、重型:

(1)巨指縮短術。

(2)截指術。

全球記錄

穆罕默德·卡利姆穆罕默德·卡利姆

印度小男孩穆罕默德·卡利姆(Mohammad Kaleem),從小罹患巨指症,雙手因此異常腫大。因為卡利姆異於常人的巨大雙手,他經常被同齡人甚至是村民們取笑,人們稱他為“被詛咒的小孩”。隨著年齡的增大,卡利姆的手臂和手也隨之增大,他甚至不能自己穿衣服和吃飯。

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