唐寶寶

唐寶寶

唐寶寶(先天愚型嬰兒)是一種人類染色體病,該病與母親的妊娠年齡有密切關係,患者有特殊的染色體核型,即第21號染色體多了一條。唐寶寶一般不能活到成年。

基本信息

唐氏寶寶,也稱先天愚型嬰兒,俗稱唐寶寶,也稱先天愚型嬰兒。是罹患唐氏綜合症(Down’s Syndrome)的嬰兒。它是最常見的一種人類染色體病,也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600,該病與母親的妊娠年齡有密切關係,25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000,35歲時為1/300,大於44歲為1/40。

患者嚴重智力低下,頭小而圓,鼻樑低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸於口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色體核型,即第21號染色體多了一條,其中典型的21-三體,即47,XX(XY)+21核型占多數,易位型較少,嵌合體最少。。

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