侏儒[指侏儒症患者]

侏儒[指侏儒症患者]
侏儒[指侏儒症患者]
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侏儒症(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的,會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與遺傳有關,一般智力發育正常;後天因素多因童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等,可引起中樞神經系統功能紊亂,導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現,但都與垂體分泌功能減退有關,所表現的侏儒症狀也相似。對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生,治療多採取藥物治療或手術或放射治療。

基本信息

常見病因

侏儒症患者侏儒症患者
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長。患兒四肢粗短,但軀幹較長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著。智慧型正常,可能有時還超乎正常人。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
2.染色體異常如先天性愚型(21-三體綜合徵),貓叫綜合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智慧型落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮膚粗厚,毛髮乾,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒症,甲狀腺功能減退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲狀腺功能低下或缺失導致,俗稱呆小症(詳見內分泌病,甲狀腺功能減退症)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合徵等。腎小管性酸中毒、先天性或後天性腎小管功能障礙,可能引起小兒生長發育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性。
6.家族性矮小症和原發性佚孺症,體質性生長發育延緩或青春期延遲。體形與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的套用。

鑑別診斷

侏儒症患者侏儒症患者
對身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑑別:
一、慢性疾病所引起的生長發育障礙如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。
二、其它內分泌代謝疾病如呆小病、卵巢發育不全,軟骨營養不良,糖原累積症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性發育亦正常。
四、青春期延遲症(體質性生長延遲症)患兒青春期延遲,不但性發育較遲,其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2~4年,智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化,生長速度加快,最後能達到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚,患兒生長激素正常,從胎兒期開始發育延遲,因此出生時體格即很細小,嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如頭、眼,耳、頸及心臟的異常變化。

疾病防治

主要根據原發疾病而定,這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽,可降低發病率,對甲狀腺腫婦女,尤其在孕期應多吃含碘食物。
一旦發現此症時,應及時套用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量,每日10~30毫克,以後每隔1~2周逐漸加量,並隨年齡而增加至應有的維持量,小於1歲每日30毫克,1~3歲每日60-90毫克,4~6歲每日90~120毫克,7~12歲每日120~180毫克,大於10歲每日180~240毫克,同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。患兒經治療後2~3周可見反應靈活,食量增加,便秘減輕,粘液性水腫消失,2-3個月後見生長發育加速。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀時,表示劑量過大,可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要,如果治療開始過晚或劑量不足,對智慧型發育影響很大。

治療方法

1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生長不夠快,可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過每公斤體重0.25U。
2、苯丙酸諾龍:一般在12歲後小劑量間竭套用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年為宜。
3、絨毛膜促性腺激素:只適用於年齡已達青春發育期,經上述治療身高不再增長者。每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3個月為1療程,間竭竭2~3個月,可反覆套用1~2年。
4、甲狀腺素片:一般以小劑量為宜,每日15~30mg

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